تحتوي خلايا الجسم على عدد من الجينات تكون مسؤلة عن انتاج البروتين(المواد الكيميائية ) الذي يحتاجه الجسم للنمو و ليؤدي وظائفه بشكل طبيعي.اذا تغير احد جين واحد او اكثر فاصبح لا يعمل بشكل صحيح فان الجين في هذه الحالة يسمى جين معطوب ( به طفرة) حينها سيقوم بانتاج البروتين غير طبيعي او بنسبة غير كافية .
نلاحظ ان اصابة احد التوائم المتطابقة بمرض التوحد لا يحدث دائما ان يصاب الطفل الاخر و هذا يدل على احتمال وجود عوامل بيئية خارجية تقوم بظهور المرض فلا تظهر الاعراض بدونها. من ناحية اخرى هناك عوامل وراثية ايضا ترفع من احتمال الاصابة بالتوحد و قد تهيج هذه الجينات عوامل مجهولة و التي قد تكون عبارة عن جينات اخرى او عوامل اخرى مثل العوامل البيئية. لذلك فان اسباب التوحد في الغلب نتيجة لاستعداد وراثي مع تعرض الى احد العوامل البيئية . و كثير من العوامل الوراثية و البيئية مجهولة في وقتنا الحاضر.
ونظرا لان التوحد يصيب الذكور اكثر من الاناث فان هذا يوحي لنا ان بعض العوامل الوراثية هي عبارة عن خلل في احد الجينات الموجودة على كروموسوم اكس. و يعتبر كروموسوم اكس احد الكروموسومات التي تحدد الجنس: فالذكر لدية كروموسوم اكس و اخر واي بينما الاناث لديهن نسختين من كروموسوم اكس.
و نظرا لاتساع التباين في اعرض التوحد على المصابين مما يعكس اختلاف التفاعلات بين الجينات المعطوبة فعلى سبيل المثال هناك العديد من الجينات التي قد تزيد من درجة الاعاقة في النطق و اللغة بينما هناك جينات اخرى تزيد من حدة بعض السلوكيات الخاصة بالتوحد.
يتم اجراء بحوث بشكل مستمر لاكتشاف الجينات المسببة للتوحد و استحداث تحاليل مخبرية لها . و ايضا هناك بحوث متواصلة لمعرفة الاسباب البيئية.
إرسال تعليق